罕見病，患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變，近年來備受社會各界關注。2024罕見病合作交流會日前在北京舉行，與會嘉賓以“健康中國，一個都不能少”為主題，從罕見病的防治、用藥等方面深入交流，展望未來。

確診難、治療方法少、可用藥品少且貴等難題交織，讓罕見病群體身陷困境。罕見病防治，以預防為主。專家介紹，罕見病多為先天性遺傳因素導致，與出生缺陷關系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部分為罕見病。做好出生缺陷防治工作，對加強罕見病診療具有重要意義。

近年來，我國積極推進三級預防策略防治出生缺陷，采取健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前檢查、補服葉酸等服務，加強產前篩查、產前診斷與干預，擴大新生兒疾病篩查病種等措施，不斷健全出生缺陷防治網絡。

國家衛(wèi)生健康委數據顯示，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%。

“針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點，要實現關口前移，降低罕見病發(fā)生率和遠期健康損害?！敝袊嗣窠夥跑娍傖t(yī)院第一醫(yī)學中心兒科副主任醫(yī)師孟巖說。

由于缺少相關流行病學數據，我國對一些罕見病發(fā)病患病情況了解仍然有限?！?020中國罕見病綜合社會調研報告》顯示，42%的罕見病患者都曾被誤診，常常需要輾轉多家醫(yī)院。

“診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一大關鍵因素?！眹倚l(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協(xié)作網辦公室副主任李林康說，研究這一“小眾”群體，需要臨床醫(yī)生、科學家等投入更多努力和精力，支持更多罕見病診斷和治療方法產出，不斷完善罕見病診療協(xié)作網，提升罕見病識別診斷能力。

罕見病用藥難也是橫亙在患者面前的一座“大山”。部分罕見病藥品價格昂貴，不少患者止步于用藥“最后一公里”。

為此，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。目前超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。

清華大學藥學院研究員、國家藥品監(jiān)督管理局創(chuàng)新藥物研究與評價重點實驗室主任楊悅認為，要從罕見病藥物的國內需求出發(fā)，聚焦創(chuàng)新藥研發(fā)本質，推動相關政策改進。同時，要鼓勵我國制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)，建立持續(xù)研發(fā)機制，而不僅僅是依賴跨國制藥公司研究藥物。

一些社會組織也在積極行動。比如，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會與中華社會救助基金會等發(fā)起罕見病醫(yī)療援助工程，搭建“多方參與”的罕見病“多方共付”平臺。截至2023年底，罕見病醫(yī)療援助工程項目共援助患者超3200人次，累計撥付善款超3770萬元，覆蓋全國30個省份，涉及病種88個。

“罕見病患者及其家庭訴求多元且迫切，回應罕見病群體需求和建立系統(tǒng)性解決問題的長期機制至關重要。”北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人王奕鷗呼吁更多人關注罕見病群體，多方攜手合力推動罕見病防治工作。